Ataxia telangiectazie

Autor: Dr. Florina Carpinschi – Neurologie pediatrică

Ataxia telangiectazie reprezintă o boală heredofamilială cu transmitere autosomal recesivă, caracterizată neurologic prin ataxie cerebeloasă progresivă și coreoatetoză – mișcări involuntare. Ataxia implică lipsa echilibrului și este determinată de afectarea cerebelului.

Alte semne clinice sunt reprezentate de telangiectazii oculocutanate cu evoluție progresivă, imunodeficientă, cu susceptibilitate crescută la infecții respiratorii în general bacteriene, afectarea maturării organelor, hipersensibilitate la radiații ionizante și o incidență crescută a afecțiunilor maligne (limfoame nonHodgkin, leucemii limfoblastice).

Principalele manifestări neurologice sunt reprezentate de ataxia cerebeloasă și de mișcările oculare anormale, denumite apraxie oculomotorie prezente în majoritatea cazurilor, cât și de coreoatetoză (mișcări involuntare de diferite amplitudini) la aproximativ 25 % dintre pacienți, mai rar de neuropatie (afectarea nervilor periferici).

Debutul ataxiei are loc înaintea vârstei de 1 an, asociind mișcări neobișnuite ale extremității cefalice, determinând o atitudine particulară la nivel cervical.   Apraxia oculomotorie debutează după câțiva ani.  

Dizartria are o incidență crescută, unii copii putând prezenta și tremor intențional și mioclonus.

La unii pacienți predomină tabloul coreoatetozic ce maschează ataxia.  Observarea semnelor oculomotorii joacă un important rol, deoarece debutează anterior telangiectaziilor. Sacadele sunt inițiate lent și sunt hipometrice – de amplitudine redusă. Alte semne oculare sunt: deficiențe ale acomodării, nistagmus, clipitul frecvent și fotofobia.

Distonia la nivel oromandibular poate determina risc crescut de pneumonii de aspirație, tulburări de vorbire, cât și un facies cu mimica relativ imobilă, datorat implicării extrapiramidale.

Microcefalia devine observabilă în al doilea an de viață, în majoritatea cazurilor.

Telangiectaziile apar după vârsta de 3 ani, cu aspect de dilatare a vaselor conjunctivale care se pot extinde și la nivel palpebral, prezente la nivel auricular și al foselor cubitală și poplitee. Ulterior, pot apărea modificări tegumentare: pete café au lait, modificări progeroide, molluscum pendulum.

Investigații paraclinice:

Markerii de laborator sunt importanți în stabilirea diagnosticului, nivelurile ridicate de AFP și antigen carcinoembrionic, dacă este posibilă testarea genetică, translocații și inversiuni la nivelul cromozomilor 7 și 14. 

Detectarea unor deficiențe imunologice umorale sau celulare, niveluri scăzute de IgA, niveluri normale sau scăzute ale IgG, IgE scăzute sau absente, limfocitopenie, activitate crescută la nivelul limfocitelor T citotoxice.  

CT cranian și RMN cerebral indică atrofie cerebeloasă nonspecific. Explorarea electrofiziologică indică viteze de conducere nervoase scăzute.

Tratament

În prezent nu este disponibil un tratament al cauzei bolii, dar trebuie prevenite și tratate precoce infecțiile respiratorii prin antibioterapie și terapia cu imunoglobuline iv. Au avut efecte pozitive asupra imunodeficienței.

În unele cazuri s-a încercat tratarea cu propranolol și sulpiride a coordonării motorii fine. De asemenea, cu trialuri de L-Dopa s-a obținut ameliorarea semnelor extrapiramidale.

Utilizarea radio și chimioterapiei, în doze convenționale, este contraindicată. De asemenea, se vor evita bleomicina, actinomicina D și ciclofosfamida.

Diagnostic diferențial

Ataxia – apraxia oculomotorie tipul 1

Boală ereditară cu transmitere autosomal recesivă, cu debut în copilărie și, în unele cazuri, la vârsta de sub 1an, reprezentată de apraxie oculomotorie și de hipoalbuminemie, hipercolesterolemie, coreea și neuropatia. Nivelurile de AFP – antifetoproteina sunt normale.

Ataxia – apraxia oculomotorie tipul 2

Debut: în jurul vârstei de 14 ani.

Polineuropatie, atrofie cerebeloasă, apraxie oculomotorie ocazională, semne piramidale, distonie, tremor al extremității cefalice.

Ataxia – apraxia oculomotorie tipul 3

 Debut: între 1 și 9 ani.

 Distonia predomină tabloul clinic, asociind ataxie cerebeloasă, atrofie cerebeloas.  Niveluri crescute ale alfafetoproteinei și colesterolului. (Sursa foto: pixabay.com)

Referințe

1. Aicardi’s Diseases of the Nervous System in Childhood

2. Neurologie pediatrică, Note de curs, Dana Craiu, Catrinel Iliescu

www.providentamedical.ro

Te-ar putea interesa și: Rușinea