Riscul de avort spontan prezis cu datele genomice

Riscul unei femei de a suferi unul dintre cele mai frecvente tipuri de avort spontan poate fi prezis pe baza unei analize specializate a genomului ei, potrivit unui studiu de la Universitatea Rutgers.

Oamenii de știință au spus că această perspectivă ar putea permite pacienților și clinicienilor să ia decizii mai bine informate cu privire la alegerile de reproducere și planurile de tratament pentru fertilitate.

Raportând în revista de știință Human Genetics, cercetătorii Rutgers descriu o tehnică care combină secvențierea genomică cu metode de învățare automată pentru a prezice posibilitatea ca o femeie să sufere un avort spontan din cauza aneuploidiei ovulului – un termen care descrie un ou uman cu un număr anormal de cromozomi.

Infertilitatea este o problemă majoră de sănătate a reproducerii, care afectează aproximativ 12% dintre femeile de vârstă reproductivă din SUA. Aneuploidia în ouă umane reprezintă o proporție semnificativă a infertilității, provocând avort spontan și eșec al fertilizării in vitro (FIV).

Studii recente au arătat că genele predispun anumite femei la aneuploidie, dar cauzele genetice exacte ale producției de ouă aneuploide au rămas neclare. Studiul Rutgers este primul care evaluează cât de bine variantele genetice individuale din genomul mamei pot prezice riscul de infertilitate al unei femei, inclusiv riscul de avort spontan.

„Scopul proiectului nostru a fost de a înțelege cauza genetică a infertilității feminine și de a dezvolta o metodă pentru a îmbunătăți prognosticul clinic al riscului de aneuploidie al pacienților”, a spus Jinchuan Xing, autor al studiului și profesor asociat la departamentul de genetică de la Rutgers.

Lucrând cu Reproduction Medicine Associates din New Jersey, o clinică FIV din Basking Ridge, N.J., oamenii de știință au reușit să examineze mostre genetice ale pacienților folosind o tehnică numită „secvențierea întregului exom”, care le permite cercetătorilor să se afle în secțiunile de codificare a proteinelor din vastul genom uman. Apoi au creat software folosind învățarea automată, un aspect al inteligenței artificiale în care programele pot învăța și pot face predicții fără a urma instrucțiuni specifice.

Pentru a face acest lucru, cercetătorii au dezvoltat algoritmi și modele statistice care au analizat și au tras inferențe din tiparele datelor genetice.

Drept urmare, oamenii de știință au reușit să creeze un scor de risc specific pentru avort spontan bazat pe genomul unei femei. Oamenii de știință au identificat, de asemenea, trei gene – MCM5, FGGY și DDX60L – care, atunci când sunt mutate, sunt puternic asociate cu riscul de a produce ouă cu aneuploidie.

Sursa: Human Genetics

Te-ar putea interesa și: Splinuța, vergeaua de aur