Endometrioza determinată de o genă?

Endometrioza afectează 10% dintre femeile din România. Deși diagnosticul întârzie adesea, cercetările avansează pentru a afla din ce în ce mai multe despre această boală inflamatorie și cronică a sistemului genital feminin.

Cercetătorii de la Universitatea Oxford au identificat o cauză a bolii. Mutația genei NPSR1 este considerată a fi responsabilă pentru debutul endometriozei. Aceste descoperiri au fost publicate în revista Science Transitional Medicine. Această nouă descoperire științifică ar face posibilă explorarea unei noi căi terapeutice pentru a oferi ajutor pacienților.

Endometrioza, un nou tratament?

Această genă joacă un rol important în transmiterea nervului și în inflamație. Pacienții cu endometrioză ar avea mai multe variații ale acestei gene. O observație identică a fost făcută în timpul acestui studiu, pe o rasă de macaci. „Este unul dintre primele exemple de secvențiere a ADN-ului la primatele neumane pentru a valida rezultatele studiilor la om și primul care are un impact semnificativ asupra înțelegerii geneticii bolilor metabolice complexe. Primatele au contribuit într-adevăr la creșterea încrederii în fiecare etapă a geneticii analiza la oameni și ne-a motivat să continuăm cercetarea acestor gene particulare ”, a declarat Jeffrey Rogers, profesor asociat la Centrul de Secvențiere a Genomului Uman de la Baylor.

Descoperirea acestei noi gene ar putea face posibilă dezvoltarea unei noi căi terapeutice. În acest sens, cercetătorii de la Oxford, în parteneriat cu cercetătorii de la Bayer, au folosit un inhibitor al NPSR1 pentru a bloca semnalizarea proteinelor acestei gene în testele celulare și apoi în modelele de endometrioză la șoareci. Ei au descoperit că acest tratament a redus inflamația și durerile abdominale, identificând astfel o țintă pentru cercetări viitoare în tratamentul endometriozei.

Sursa: Science Transitional Medicine

Citește și: Preeclampsia poate fi dezvoltată de infecția COVID-19