Calciul, foarte important și pentru inimă (studiu)

Calciul: important nu doar pentru oase, ci și pentru inima!

Cercetătorii de la Universitatea din Osaka au descoperit o mutație genică necunoscută anterior, care poate provoca o afecțiune cardiacă incurabilă numită cardiomiopatie dilatată. Această genă, BAC5, este importantă pentru mișcarea ionilor de calciu în mușchiul inimii, iar ionii de calciu sunt cei care determină pomparea inimii. Vestea bună este că oamenii de știință au găsit o modalitate de a remedia mutația printr-o nouă abordare de terapie genică, demonstrând un potențial tratament pentru această boală devastatoare.

Inima este un organ neobosit, care bate în medie de 100.000 de ori pe zi. Cu toate acestea, afecțiunile care împiedică inima să pompeze sânge în mod eficient pot cauza probleme grave și, în cele din urmă, necesită un transplant de inimă.

Într-un studiu publicat luna aceasta în revista Science Translational Medicine, cercetătorii de la Universitatea din Osaka au arătat că o mutație necunoscută anterior poate duce la o afecțiune numită cardiomiopatie dilatativă, care este una dintre principalele cauze ale insuficienței cardiace.

Insuficiența cardiacă este o afecțiune incurabilă în care inima nu mai este capabilă să răspundă cerințelor organismului în ceea ce privește aprovizionarea cu sânge. Este una dintre cele mai frecvente cauze de deces și afectează aproape 40 de milioane de oameni din întreaga lume, reprezentând o problemă uriașă de sănătate publică.

Unul dintre principalii factori care duc la insuficiența cardiacă este o boală numită cardiomiopatie dilatată (sau DCM). DCM se caracterizează prin dilatarea camerelor inimii și o disfuncție de pompare. Cercetările anterioare au arătat că DCM este adesea moștenit și are o bază genetică. Cu toate acestea, pentru până la 80% din cazurile familiale de DCM, încă nu cunoaștem mutația genetică care provoacă boala.

Echipa de cercetare a identificat o genă numită BAG5 ca o nouă genă cauzală pentru DCM. În primul rând, au studiat pacienți din diferite familii, evidențiind o corelație între mutațiile cu pierderea funcției în gena BAG5 și DCM. Cercetătorii au descoperit că această mutație are o penetrare completă, ceea ce înseamnă că 100% dintre indivizii care o prezintă vor dezvolta boala. Ei au descoperit apoi într-un model de șoarece de cardiomiopatie dilatată că șoarecii fără BAG5 au prezentat aceleași simptome ale DCM uman, cum ar fi dilatarea camerelor inimii și ritmul neregulat al inimii. Acest lucru indică faptul că mutațiile care șterg funcția BAG5 pot provoca cardiomiopatie.

BAG5 este important pentru manipularea calciului în celulele musculare ale inimii, iar calciul este esențial pentru un ritm regulat și pentru sănătatea generală a mușchiului cardiac, explicând de ce o pierdere de BAG5 duce la cardiomiopatie.

„După ce am demonstrat că mutațiile BAG5 au dus la pierderea proteinei funcționale BAG5, am arătat, de asemenea, că administrarea unui vector AAV9-BAG5 într-un model murin ar putea restabili funcția cardiacă. Această constatare. sugerează că terapia genică cu virusuri adeno-asociate (AAV) ar trebui investigată în continuare ca o posibilă alternativă de tratament la transplantul de inimă pentru pacienții cu deficit de BAG5.”, afirmă dr. Yoshihiro Asano, autorul principal al studiului.

Terapia genică AAV este o formă inovatoare de terapie care vizează fixarea genelor mutante în bolile care au o cauză genetică precum DCM. Prin urmare, aceste descoperiri deschid calea unui potențial tratament cu medicină de precizie bazat pe terapia genică. Sursa: Science Translational Medicine

Te-ar putea interesa și: Calciul, cele mai bune surse pentru organism